ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА –13910 C>T ГЕНА ЛАКТАЗЫ LCT У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ СО СКОЛИОТИЧЕСКОЙ ДЕФОРМАЦИЕЙ ПОЗВОНОЧНИКА

Основное содержимое статей

Е.В. Белая
Г.Г. Пирханов
С.А. Подберезко
И.С. Бейшова
К.Г. Бобровская
П.Ю. Колмаков
А.М. Ковальчук

Аннотация

Актуальность исследования обусловлена тем, что, c одной стороны, сохранение и укрепление здоровья подрастаю-щего поколения является приоритетной задачей Республики Беларусь, с другой – на фоне возрастающей школьной нагрузки, неправильного рациона питания, малоподвижного образа жизни и влияния неблагоприятных экологических фак-торов – каждый год увеличивается количество детей с различными видами нарушений опорно-двигательного аппарата и одну из лидирующих позиций занимает идеопатический сколиоз.


Цель исследования: провести сравнительный анализ распределения частоты аллелей и генотипов по полиморфиз- му –13910 C>T гена лактазы у детей и подростков со сколиотической деформацией позвоночника и у детей без ортопедической патологии, проанализировать взаимосвязь исследованных молекулярно-генетических маркеров с развитием сколиоза.


Материал и методы. Генотипировано 58 образцов биологического материала детей с различными формами сколи-оза в возрасте от 6 месяцев до 17 лет. Группа контроля составила 18 человек, достигших 18-летия без нарушений опорно-двигательного аппарата. ДНК-типирование проведено методом ПЦР РТ с применением коммерческих наборов.


Результаты и их обсуждение. Установлены генотипы 76 человек по полиморфным вариантам гена лактаз LCT на носительство полиморфизма –13910 C>T (rs4988235), ассоциированного с молочной непереносимостью. В 4-х возрастных группах (до 5 лет, 6–7, 8–11 и 12–17 лет) и группе контроля рассчитаны частоты генотипов, наблюдаемые и ожидаемые по закону Харди–Вайнберга, относительные частоты аллельных вариантов.


Заключение. Установленное во всех возрастных группах детей, страдающих нарушениями опорно-двигательного ап-парата, и группе контроля соответствие числа наблюдаемых генотипов теоретически ожидаемому по закону Харди–Вайнберга свидетельствует о компенсации фенотипического эффекта аллеля С даже в группах детей, страдающих ско-лиозом. Фенотипический эффект С аллеля, в случае декомпенсации его на уровне генома, наиболее часто проявляется в возрасте до 5 лет, а также в возрасте 6–11 лет.

Статья, подробнее

Раздел
Биология